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嗜酸性粒细胞白血病是临床罕见的一种白血病类型,以嗜酸性粒细胞恶性克隆性增生为特征,多发于中青年患者,儿童患者少见,预后不良。嗜酸性粒细胞白血病分急性嗜酸性粒细胞白血病(AEL)和慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)。AEL的诊断相对容易,其嗜酸性前体细胞具有细胞遗传学异常,过氧化物酶染色有助于确定向嗜酸性粒细胞分化的白血病原始细胞和部分周围血或骨髓中嗜酸性粒细胞较少的急性嗜酸性粒细胞白血病的诊断。需要与AEL鉴别的疾病主要有①伴嗜酸性粒细胞增多的急性髓系白血病AML,如M2、M4EO等;②MDS-Eo;③8p11骨髓增殖综合征;④CML:AEL患者ph染色体一般为阴性。
该患儿有白血病的临床表现,发热,皮肤有出血点,HBG、PIT进行性下降,白细胞轻度增高,肝脾进行性肿大,外周血嗜酸性粒细胞绝对值达2.94×109/L,外周血及骨髓象原始细胞增多,并可见Auer小体,该患儿根据临床表现及实验室检查可除外有嗜酸性粒细胞增多的疾病。如寄生虫感染、过敏性疾病、嗜酸性粒细胞肉芽肿、结缔组织病、骨嗜酸性肉芽肿。以上几种疾病骨髓象、血象原始粒细胞不增多,也不会出现Auer小体,Auer-小体的出现是急性髓系白血病的特征性表现,所以可排除以上几种疾病,确诊为急性嗜酸性粒细胞白血病。
AEL染色体异常以8三体,iso(q17)较为常见,其他还发现有t(5;12)(q33;q13)、t(1;5)(q23;q33),t(2;5)(q23;q35),t(5;9)(q32;q33),t(5;16)(q33;q13),10三体、21三体等染色体核型异常,这些染色体异常不出现在良性的嗜酸性粒细胞增多症。