目的：研究无创性产前基因检测胎儿染色体疾病在临床检测过程中的影响因素。方法：收集我院201 1年9月至2012年5月通过华大基因外显子捕获测序技术检测胎儿游离DNA,然后采用云计算技术比较孕妇外周血胎儿游离DNA与正常胎儿的差异,从而分析孕妇外周血中游离胎儿染色体DNA量的异常,检测结果提示异常的病例,采用羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术检测胎儿染色体,以验证无创性基因检测产前诊断胎儿染色体结果,并研究和分析无创性产前诊断运用于临床的影响因素。结果：目前共检测3810例孕妇,发现21三体综合症24例,18三体综合症3例,16号三体综合症2例,9号三体综合症1例,5p-综合症1例,性染色体异常33例,由于胎儿DNA浓度低而重抽血50例。经过羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术后产前诊断21三体综合症24例,18三体综合症3例,16号三体综合症2例,9号三体1综合症例,5p-综合症1例,性染色体异常10例,包括47,XXX 5例,45,X1例,47,XXY 1例,47,XYY 1例,性染色体嵌合体2例。结论：无创性基因检测针对21、18、13三体综合症检测符合率达100％,同时其可检测9号、16号等较常见染色体三体综合症,由于X和Y染色体上存在基因同源性等影响因素的研究,其对性染色体疾病诊断的检出率和准确率受到一定限制,同时其检测受到胎儿游离DNA浓度影响,性染色体疾病和部分染色体片段重复和缺失的检测可能是无创性产前基因检测技术亟待解决的问题。