【摘 要】
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<正>目的:遗传性脑白质病,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。本组疾病单独来看都
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<正>目的:遗传性脑白质病,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。本组疾病单独来看都是少见疾病,但是综合起来看并不是很少见。基因诊断对于其中部分疾病是唯一方法,即使对于有酶学等其他诊断方法的一些白质病,基因诊断对于携带者的筛查以及产前诊断仍具有重要意义。目前我国除在肾上腺脑白质营养不良的基因突变分析研究上取得较大进展外,对于其他遗传性脑白质病的突变检测基本上处于空白
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