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目的 报道4例来自中国4个不同家系的迟发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)患者,并对该病在中国患病人群中的临床表型及基因突变类型进行分析,以提高广大医师对该病的临床识别能力,也为选择国内热点突变进行中国人群WISP3基因建立者效应的相关研究提供理论依据.
4个迟发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病中国家系的临床诊断及WISP3基因突变分析
【摘 要】
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目的 报道4例来自中国4个不同家系的迟发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)患者,并对该病在中国患病人群中的临床表型及基因突变类型进行分析,以提高广大医师对该病的临床识别能力,也为选择国内热点突变进行中国人群WISP3基因建立者效应的相关研究提供理论依据.
【机 构】
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北京协和医院内分泌科 北京协和医院影像科
【出 处】
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中华医学会第五次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
【发表日期】
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2013年2期
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