【摘 要】
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目的明确1例超长冻融胚胎移植(FET)后因胚胎停止发育自然流产胎儿的遗传学基础,分析其分子核型,评价染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在流产物遗传学检
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心;
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目的明确1例超长冻融胚胎移植(FET)后因胚胎停止发育自然流产胎儿的遗传学基础,分析其分子核型,评价染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在流产物遗传学检测的应用价值。方法提取1例流产胎儿绒毛DNA及其父母外周血DNA后,利用Affymetrix公司生产的CytoScanTM 750K芯片进行高分辨扫描,并运用ChAS分析软件进行全基因组分析。结果芯片检测结果显示流产胎儿分子核型为arr[hg19]7p22.3q36.3(50,943-159,118,443)hmz,为7号染色体单亲二倍体(UPD7),父母芯片检测未见致病性拷贝数变异,同时利用芯片SNP分型功能明确胎儿UPD7来源于父亲。结论 CMA技术具有高分辨率,高通量分析基因组拷贝数变异的特点,为不良妊娠结局的流产物检测提供了高效、全面、精准的技术平台,为患者后续诊断、治疗以及遗传咨询提供了依据。
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