孕妇,女,33岁,临床孕周:22W1D,超声检查提示:头位;颅内结构未见明显异常。膀胱、胃泡、双肾切面可显示;脐动脉:2根。双顶径:5.8cm头围:20.4cm,股骨长:3.7cm,腹围:16.6cm。胎盘位于子宫后壁,回声均匀。胎心胎动可见;心率:146bpm,S/D:3.1,羊水厚径:4.9cm。胎儿四腔心可显示,室间隔连续中断,可见缺损约2.8-3.4mm,主动脉明显增宽,内径7.6mm,肺动脉狭窄,内径:3.0mm,似可见两根动脉自右心室发出,主动脉部分骑跨于室间隔上。超声诊断:胎儿心脏畸形——右室双流出道可能,法洛四联症待除外。讨论右室双流出道表现为心室与大血管之间的连接异常,一般认为由多基因失调引起,造成胚胎时期心球和动脉干的发育异常。主动脉和肺动脉干均发自右心室,或者肺动脉干骑跨于左右心室之上。一定存在室间隔缺损,可伴有主、肺动脉狭窄、甚至闭锁。也可合并心外畸形,气管食管瘘、唇腭裂、染色体异常。本病例声像图发现室间隔缺损,主、肺动脉自右心室发出,且二者平行,伴肺动脉狭窄,心外未见明显畸形。右室双流出道注意与法洛四联症鉴别。右室双流出道中有一种主、肺动脉关系正常,即肺动脉位于主动脉前方,两者螺旋式上升,如果合并肺动脉狭窄,主动脉一定增宽,宽大的主动脉也可骑跨于室间隔上,这类右室双流出道几乎与联症无差别,因此临床将骑跨的程度决定诊断,程度有的定为>50%,有的定为>90%,即>50%或>90%的主动脉位于右心室上,诊断为右室双流出道,反之为法洛四联症。本病例主动脉部分骑跨于室间隔上,约60%的主动脉位于右心室上,因此考虑右室双流出道可能,但因孕妇孕周小,胎儿右心室是否肥厚早期无法完全诊断,因此法洛四联症待除外。