【摘 要】
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目的：报道1例Dravet综合征新生突变1例.方法：对临床诊断为Dravet综合征患儿及患儿父母行相关基因检测分析.结果：患儿,女,3岁10月,该患儿符合Dravet诊断标准.基因结果发现患
【机 构】
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郑州市儿童医院神经内科 郑州450052
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目的：报道1例Dravet综合征新生突变1例.方法：对临床诊断为Dravet综合征患儿及患儿父母行相关基因检测分析.结果：患儿,女,3岁10月,该患儿符合Dravet诊断标准.基因结果发现患儿第24外显子发现碱基缺失c.4507-4509/p.1503del,编码1503位氨基酸缺失,患儿父亲、母亲SCNlA基因未发现突变.通过测序峰判断,2015-S06255患儿样本序列在chr2-166852594-166852598位置有碱基TTC(互补链G从)的杂合缺失；2015-S06255A患儿之父样本序列在chr2-166852594-166852598位置没有碱基变异；2015-S06255B患儿之母样本序列在chr2-166852594-166852598位置没有碱基变异.
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