【摘 要】
：
染色体平衡易位是指非同源染色体的染色质发生交换而引起的染色体结构变化,其在新生儿中的发生率约为1/500至1/625.染色体平衡易位携带者往往没有临床表型,然而由于在减数分裂过程中染色体的异常分离,会产生很大比例染色体异常的配子,导致胚胎发生早期流产.目前通过荧光原位杂交(FISH)、基因芯片(SNP Array)、以及新一代测序(NGS)技术对由于平衡易位异常减数分裂导致的部分三体或者部分单体胚
【机 构】
：
人类干细胞国家工程研究中心 中信湘雅生殖与遗传专科医院
【出 处】
：
中华医学会第九次全国生殖医学学术会议
论文部分内容阅读
染色体平衡易位是指非同源染色体的染色质发生交换而引起的染色体结构变化,其在新生儿中的发生率约为1/500至1/625.染色体平衡易位携带者往往没有临床表型,然而由于在减数分裂过程中染色体的异常分离,会产生很大比例染色体异常的配子,导致胚胎发生早期流产.目前通过荧光原位杂交(FISH)、基因芯片(SNP Array)、以及新一代测序(NGS)技术对由于平衡易位异常减数分裂导致的部分三体或者部分单体胚胎进行植入前遗传学诊断的技术已经十分成熟.然而,目前还没有一种临床上可以接受的方法在胚胎植入前将染色体完全正常的胚胎和携带平衡易位染色体的胚胎区分开来,平衡易位携带者仍有可能生育携带平衡易位染色体的后代.这些后代到了生育年龄仍然面临由于反复流产而求助于PGD进行辅助生殖的窘境.
其他文献
目的 探讨新型声触诊组织成像与定量(virtual touch tissue imaging quantification,VTIQ)剪切波弹性成像技术诊断BI-RADS 4类乳腺病灶良恶性的价值.方法 回顾性分析95个BI-RADS 4类乳腺结节的常规超声及VTIQ图像资料,获得病灶内部剪切波速度(shear wave velocity,SWV)的平均值.分析良恶性病灶剪切波速度平均值之间的差异
目的 应用心肌声学造影(MCE)及二维斑点追踪技术(2D STE)定量评价高血压患者心肌微循环功能的早期改变.方法 随机选取2013年12月至2015年6月间在天津市胸科医院心内科住院,经冠状动脉造影(CAG)或冠状动脉CT造影(CTA)证实冠状动脉主要分支无明显狭窄的患者为研究对象.依据世界卫生组织(WHO) 1999年高血压诊断标准,将患者分为高血压组和非高血压组,每组完全随机抽取各30例患者
目的 应用斑点追踪技术(STI)评估系统性红斑狼疮患者(SLE)早期不合并肺动脉高压(PH)时右心室纵向收缩功能的改变,探讨其临床应用价值.方法 入选系统性红斑狼疮患者(SLE)41例,健康对照组33例.采用组织多普勒技术测量反映右心室收缩功能参数(右心室侧壁三尖瓣环平面位移(TAPSE)、右心室侧壁三尖瓣环收缩期峰值运动速度(PSv)、三尖瓣环等容收缩期峰值速度(IVCv)；应用2D-STI技术
目的 探讨超声(US)、超声弹性成像(ultrasound elastosonography,UE)及超声造影(contrast enhancced ultrasound,CEUS)在糖尿病性乳腺病(diabetic mastopathy,DMP)的诊断与鉴别诊断的价值.方法 回顾性对比分析经病理证实的19例DMP与49例乳腺浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma,IDC
目的 应用剪切波弹性成像技术观察不同剂量肌松药对活体兔肌肉组织硬度的影响.方法 选取健康新西兰大白兔7只,应用法国Supersonic超声诊断仪测量大腿肌群硬度,单侧大腿肌肉注射注射肌松药苯磺酸阿曲库铵0.3mg/kg体重,5min后重复进行注射,每次注射后测量肌群硬度.分析肌松药对肌肉组织硬度的影响.结果 注射肌肉药前,大腿肌群硬度平均值约(15.2±2.4)kPa,第一次注射肌松药后大腿肌群硬
胚胎培养在体外培养人胚胎的的目的是使胚胎保持持续性活力并使其在一定的时间内达到最佳发育阶段.一个优化的培养系统可以支持有活力的胚胎在体外或在移植后能够形成囊胚并有能力发育成胎儿.优化的培养系统不仅与所使用的培养液有关,而且与很多相关的因素有着密切联系,如培养中所用的气体环境(低氧)、培养油、培养用器皿、培养箱、胚胎液滴容量比、培养方法、质量控制、质量管理及操作人员培训等. 只有从整体的角度去不断改
一、冷冻技术发展历程1972年哺乳动物(小鼠)胚胎冷冻并解冻后移植获得成功,1983年,澳大利亚首先在人类胚胎冷冻方面取得突破,移植冻存胚胎后获得了妊娠.1977年Whittingham将成熟鼠卵冷冻后保存在-196.C,解冻后发育成桑椹胚移植,出生小鼠.10年后Chen报道了成功冻存人类卵子.目前人类胚胎及卵子冷冻已得到广泛应用.
冷冻复苏移植在移植周期中的比例逐年升高.据辅助生殖协会报道,2006-2012年FET的周期数增加了82.5％,而新鲜周期仅增加3.1％.辅助生殖协会成员临床报告2012年比2011年FET增加了17.3％,而新鲜周期反而减少了3.2％.我院自2004年至2013年10年间复苏周期增加了9.3倍,而新鲜周期增加5.8倍,2013年新鲜周期数比2012年增加了768个周期,但新鲜周期移植反而减少了6
在卵巢内,卵泡是基本的功能单位.女性在出生时有八十万个初始卵泡,经历青春期和月经周期,许多卵泡发育或死亡.每个月经周期,卵巢都经过内部整形及血管新生,卵泡数量及卵子质量随年龄增大而递减,到五十一岁左右濒临枯竭,导致绝经.卵巢三维结构:卵巢与身体的其他器官都不一样,既没有像睾丸、肺、及乳腺等器官有重复的小管结构,也不像心脏、子宫等有整体的结构.卵巢虽以单个卵泡为功能单位,但是卵泡之间的关系并不清楚.
Klatsky PC等报道,在妊娠晚期行常规超声检查时发现妊娠合并子宫肌瘤的几率是2.7％,其中,在IVF女性中发现妊娠合并子宫肌瘤的几率是12.6％,在赠卵赠精的高龄IVF女性中发现妊娠合并子宫肌瘤的几率是25％以上(Klatsky PC,et al: Am J Obstet Gynecol 2008;198: 357-366.)子宫浆膜下肌瘤如果50％以上外突于肌层以外的话,一般而言不能引起什