先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenitalichthyosiform erythroderma，BCIE)又称表皮松解性角化过度(epidermolytic hyperkeratosisEHK)，是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病(MIM 113800)，其发生率在0.33/10万～1/10万之间。其临床表现主要是出生时即有红斑和水疱，随着年龄增大，水疱可以得到改善，代之以表皮增厚和脱屑。成人以四肢屈侧及皱褶部位棕褐色增厚或疣状角化过度伴有少量的糜烂和松弛性水疱为特征。90％的患者在1岁时开始有皮肤损害，71％出生时就有。药有半数病人有阳性家族史。组织病理学检查显示颗粒层细胞间有松解性角化过度。电镜下可以见到颗粒层与棘层细胞内角蛋白中间丝聚集成簇，推测本病可能与基层以上角蛋白分子的缺陷有关。遗传学的连锁分析、基因突变和转基因小鼠研究都表明BCIE是由编码基底层以上的角蛋白基因1 (K1)和10 (K10)突变引起的。以后文献又报道有的家系存在K1基因点突变，而K1, K10同为基底层上角肌细胞表达的主要角蛋白，两者以角蛋白二聚体的形式组成细胞内的中间丝。本文通过PCR及DNA测序对一典型BCIE家系进行研究，证明患者K1基因存在点突变。