【摘 要】
：
目的：调查中山市户籍人群中α-地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法：以分层抽样采集2,500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定Hb Barts作为诊断 α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α-地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(-α3.7/和-α4.2/)的分子筛查.对未知突变进行PCR产物直接测序法、MLPA及家系表型
【机 构】
：
南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科,广东中山 528403 南方医科大学附属中山市博爱医院妇
【出 处】
：
国际发育与疾病高峰论坛暨第六届儿童保健高层论坛、重庆市儿科年会
论文部分内容阅读
目的：调查中山市户籍人群中α-地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法：以分层抽样采集2,500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定Hb Barts作为诊断 α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α-地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(-α3.7/和-α4.2/)的分子筛查.对未知突变进行PCR产物直接测序法、MLPA及家系表型分析等.结果：在2,500例脐带血样本中,检出Hb Barts阳性样品183例,经基因检测,255例被确诊为α-地贫基因型(含258个突变等位基因).有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例——SEA/αα基因携带者检出自Hb Barts阴性样品中.中山市户籍人群中 α-地贫基因携带率为10.32％ (258/2,500)；4种已知 α-地贫基因的构成比依次为54.65％(——SEA/)、33.33％(α3.7/)、11.24％ (α4.2/)和0.78％ (αCSα/).结论：本研究借助信息管理系统,阐明了中山市户籍人群中α-地贫基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为在广东省和我国南方更大范围地贫高发区开展α-地贫的流行病学调查和预防工作提供了有价值的参考.
其他文献
Pattern completion, the ability to retrieve complete memories initiated by partial cues, is a critical feature of the memory process.However, little is known regarding the molecular and cellular mecha
Sensorimotor function is important for cognitive development; however, little experimental evidence exists to support this assumption.In this study we tested the hypothesis that altered cAMP response
目的：自主(内源性)眨眼是无外源性刺激条件下产生的眨眼,与中枢多巴胺系统的活动度密切相关.对婴儿至成人的研究发现,随年龄增加,自主眨眼次数增加,反映了中枢多巴胺神经通路的成熟过程.但早产儿随出生胎龄不同自主眨眼率的变化未见研究报道.本研究旨在观察早产儿和足月儿在足月6周龄时的自主眨眼率,了解不同出生胎龄婴儿足月6周龄时自主眨眼率的变化,分析不同胎龄婴儿出生后中枢多巴胺神经通路的发育过程.方法：研究
目的：利用脑干听觉诱发电位(Auditory Brainstem Response,ABR)探究早产婴儿脑干听觉通路的发育轨迹,明确性别及胎龄对婴儿早期脑干听觉通路发育的影响.方法：共纳入出 生胎龄(gestational age,GA)为27～41周,无围产期合并症的婴儿203名.其中早产儿111名,足月儿92名.所有被试者在足月6同龄时进行ABR测试.同时,对婴儿出生后输血和补铁情况进行随访,
目的：了解广州市公立幼儿园接受主流教育的学龄前儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASDs)的流行病学特征及其相关因素.方法：本研究为横断面研究.采用多阶段抽样,抽取广州市5区1市21所公立幼儿园2～6岁儿童7500人,使用克氏孤独症行为量表(CABRS)、儿童生长发育问卷和教师提名策略相结合的方法进行ASDs儿 童的初筛,继而对可疑者进行现场观察、评估和诊断,