【摘 要】
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Gitelman综合征为一种常染色体隐性遗传疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现。其发病早，低钾程度显著，常规补钾效果不明显。本例中患者经临床检查及基因检测确诊为该症。给予针对性治疗后低钾血症得到改善，生活质量明显提高，并避免长期严重低钾对全身及重要脏器的影响。且基因检测的结果对其弟及日后患者生育下一代有重要意义。
【出 处】
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第四届(2017)北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会
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Gitelman综合征为一种常染色体隐性遗传疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现。其发病早，低钾程度显著，常规补钾效果不明显。本例中患者经临床检查及基因检测确诊为该症。给予针对性治疗后低钾血症得到改善，生活质量明显提高，并避免长期严重低钾对全身及重要脏器的影响。且基因检测的结果对其弟及日后患者生育下一代有重要意义。
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糖尿病合并骨质疏松（糖尿病性骨质疏松）患者骨折风险高，应积极预防跌倒等意外事件。糖尿病患者处于应激状态下血糖波动较大，易发生应激性高血糖，值得重视和积极预防。不断增加胰岛素剂量无疑会对患者的用药安全造成威胁，在降糖治疗过程中不应一味增加胰岛素用量，应认真查找造成血糖控制不佳的原因，遵循指南及循证医学证据，合理搭配药物，尽可能较少胰岛素用量。二甲双胍、阿卡波糖等药物作为糖尿病一线用药，在糖尿病治疗中
流行性出血热是比较少见的致垂体前叶功能减退的原因，国内有少量个案报道，应积极追问患者病史查找病因。患者的腹腔积液为渗出液，且补充激素治疗后腹水未消退，应积极寻找除甲减和低蛋白血症外的导致腹水的病因。
原发性甲旁减在临床上不少见，但病因的找寻往往很困难，通常与自身免疫、手术等因素相关，而其实低镁血症是导致原发性甲旁减的一种病因，临床上极易忽视。同时临床口服PPI的患者也不少见，而由PPI诱导的低镁血症在临床上或许并不少见，可能由于低镁血症并不严重，或未出现严重的肌肉症状而被忽视，同时此类患者通常在消化内科就诊也容易导致对低镁血症的忽视。所以，临床对于长期口服PPI的患者应该监测血离子水平(Mg、
石某某,女,75岁,因“间断周身乏力18年,加重2周.”于2017年3月2日收入院.入院后多次查血清钾偏高、心电图正常，无高血钾表现。未予降血钾治疗。后经多次复查，患者血小板、白细胞、红细胞、血红蛋白偏高，考虑患者血液系统疾病不除外，真红细胞增多症？建议患者于北大人民血液科进一步就诊。
本例患者出现以幻视为主要症状的低血糖反应，因既往患者存在脑血管病病史，对于医师的判断及诊断造成一定程度上的误导。复习文献，低血糖反应可表现为两个系统的症状：交感神经过度兴奋（如出汗、面色苍白、心悸等）以及中枢神经系统症状（如头晕、视物模糊、四肢无力、抽搐、幻视、躁动等），对于出现神经系统症状的患者，在考虑常见神经系统疾病之前，均应常规进行末梢血糖检查，排除低血糖反应。对于老年糖尿病患者来说，降糖方
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高乳酸血症是急性淋巴细胞白血病的罕见合并症，目前国内外仅报道17例急性淋巴细胞白血病合并高乳酸血症的病例。目前ALL合并高乳酸血症机制不明确，可能与肿瘤细胞生长过快、肿瘤细胞内丙酮酸脱氢酶活性降低，肿瘤细胞糖酵解酶增多有关。ALL合并高乳酸血症常提示预后不良，但本患儿对化疗反应好，目前已完全缓解，预后可。