目的:了解先天性大疱表皮松解症患儿直接照顾者的照顾患儿的内心体验,以期呼吁对这类罕见病儿童及其家庭更多的关注,并提供需要的医疗及护理。方法:采用访谈法、观察法和资料回顾法,深入了解8例先天性大疱表皮松解症患儿直接照顾者的照顾体验资料,将访谈录音整理为文字。采用类属分析法,最终形成并提炼主题。结果:对所得资料进行分析、归纳得出5个主题:对疾病的心理变化;薄弱的社会认同感;照顾者的付出与收获;对患儿未来的想法;对EB医疗护理知识的需求。结论:大疱表皮松解症患儿照顾者的最为关注的问题是EB患儿的发展,包括健康、教育和心理三个方面。照顾者较为突出的照顾体验就是情绪状态的起伏,与患儿EB的类型和疾病的进展状态有关,而早期的心理干预有较好的实际应用价值。患儿照顾者承受着EB带来的个人和家庭的负担,包括经济负担、精神压力,且经济负担与地域差异有相关关系。照顾者需要获得及时准确专业的医疗护理知识,需要发展多组织协调的支持,包括基金会、关爱中心、同辈支持;照顾者需要强化社会支持,包括提高优质医疗护理资源可及性、相关政策支持,强化社区支持功能。