目的:脂质组学（Lipidomics）作为代谢组学的重要分支之一,是近几年的研究热点。研究表明,脂质具有多种重要的生理功能,不仅参与调节能量转换、物质运输、信息识别与传递、细胞发育和分化以及细胞凋亡等多种生命活动过程,而且脂质的异常代谢还与包括肿瘤在内的多种疾病的发生、发展密切相关。本研究采用基于超高效液相色谱-四极杆-静电场轨道阱质谱（UPLC-Q-Exactive Orbitrap MS）的脂质代谢组学方法研究急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia,ALL）患儿和正常健康儿童血清脂质代谢物水平的差异,结合多变量及单变量统计分析方法,寻找与ALL发生相关的内源性潜在脂质标志物,并采用生物信息学方法研究相关脂质代谢通路,阐释儿童ALL发生、发展的作用机制。方法:收集28例正常健康对照儿童以及33例初诊未经任何治疗的ALL患儿血清,采用UPLC-Q-Exactive Orbitrap MS进行脂质组学检测。采用Proteo Wizard软件将原始数据转换成mz ML格式,采用XCMS进行数据前处理,之后采用多变量统计软件SIMCA-P 14.1进行多元统计分析。采用OPLS-DA模型第一主成分的VIP值结合单维Welch和Wilcoxon检验寻找可以用于鉴别和诊断ALL的差异性表达脂质代谢物。同时满足VIP＞1.0和p ＜0.05的脂质代谢物被认定为差异代谢物。采用自建数据库对差异脂质进行鉴定,采用R软件进行皮尔森相关性（Pearson Correlation）分析和热图（Heatmap）分析,并利用在线Chem RICH软件（http://chemrich.fiehnlab.ucdavis.edu）进行pathway分析,研究差异脂质的代谢路径并探讨其在ALL发生、发展过程中的作用机制。结果:在正、负离子模式下共筛选并鉴别到140个差异性脂质。其中,与正常对照组相比,ALL患儿血清中77个脂质代谢物浓度发生显著下调,63个脂质代谢物浓度显著上调。通过相关性分析、热图分析及pathway分析,显示ALL患儿脂质代谢出现明显异常。与对照组比较,16条相关代谢路径发生显著改变。具体表现为磷脂酰乙醇胺、甘油三酯类、鞘磷脂类、磷脂酰胆碱类、溶血磷脂酰胆碱类、神经酰胺类、二酯类、胆固醇酯类、半乳糖神经酰胺类、肉碱、磷脂醚类的代谢异常。结论:ALL能够引发机体血清中脂质代谢紊乱。本研究可以为ALL的脂质研究提供理论依据,同时筛选出的差异脂质可作为鉴别ALL的脂质标记物。