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The time course of serotonin 2A receptor expression after spinal transection of rats: An immunohisto
【机 构】
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Laboratory of Spinal Injury and Rehabilitation,Chengde Medical College,Chengde 067000;Department of
【出 处】
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中国解剖学会2012年年会
【发表日期】
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2012年8期
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目的 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(keratitis-ichthyosis-deafness syndrome,KID)是一种罕见的常染色体遗传性疾病.本文对临床上收集到的2例患者进行了基因突变研究.方法 收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血.提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点.结果 两例患者均出现典型的KI
会议
It has been suggested that the genetic architecture of schizophrenia involve the action of common variants of small to moderate effects and possibly also some rare variants with much larger effect siz
目的 探索核糖体蛋白S6(Ribosomal protein S6,rpS6)在高等真核细胞核仁中的定位及功能。方法 在高等真核细胞HEK293中,利用免疫荧光双标技术、邻位连接技术、免疫共沉淀技术、活细胞工作站、细胞周期阻滞、EGFP融合蛋白构建、激光共聚焦观察、Northern blot检测等实验探讨了rpS6在高等真核细胞核仁中的定位及功能。结果 通过免疫荧光双标实验和邻位连接技术首次发现r
会议
目的 对中国法洛四联症(TOF)患儿心脏组织中类视黄酸受体alpha基因(RXRA)mRNA水平及蛋白表达水平进行检测，并利用亚硫酸氢钠测序法(BSP)从表观遗传学角度对表达水平的变化进行研究，探索TOF发生的可能分子生物学机制.方法 收集法洛四联症患儿在外科手术中切除的流出道心肌组织(N=30)和对照组心肌组织(N=10)(尸检获取，心脏解剖无异常)，分别应用Real-time PCR和免疫组化
Identification of copy number variations associated lncRNAs analysis reveals IncRNA-PRAL promotes ap
Recurrent genome copy number aberrations are known to be a common feature of many cancers,including hepatocellular carcinoma(HCC),and their analysis is expected to reveal genes involved in carcinogene
人类基因组上DNA片段的重排可以产生结构变异(structural variation)。这些结构变异是人类个体间遗传差异的重要组成部分，有些可以作为常见的遗传多态性存在，有些能导致严重的人类疾病。此外，结构变异也是体细胞遗传变异的重要类型，在肿瘤的发生过程中具有重要作用。已有的研究显示，结构变异在人类基因组上发生的频率不是均匀分布的，存在突变热点；然而，造成该类突变热点的分子机理还不清楚。我们前
精神分裂症是发病率约为1％的多基因遗传精神疾病.目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界不同人群的研究中得到证实.GABRB2的基因变异是如何导致精神分裂症,目前仍不清楚.与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码
EZH2 promotes oral squamous cell carcinoma initiation and progression through epigenetic silencing o
Oral squamous cell carcinoma(OSCC)is widely represented as a heterogeneous malignant tumor with more aggressive phenotypes,but the basis for these characteristics remains unknown.In the current study,
会议
目的 探索脆性X综合征致病基因FMR1的新型剪接方式及其可能存在的新型隐匿外显子.方法 对正常人FMR1基因编码区全长进行T克隆测序分析；应用多种生物信息学软件分析T克隆测序所发现的新片段；以不同来源的正常人cDNA为模板,利用巢式PCR针对该片段进行特异性扩增；构建微小基因重组载体pcDNATM3.1/Hygro(+),瞬时转染Hela细胞,逆转录成cDNA,巢式PCR鉴定可能存在的新型剪接方式
Characteristic face:A key indicator for direct diagnosis of 22q11.2 deletions in Chinese velocardiof
Velocardiofacial syndrome(VCFS)is a disease in human with multiple anomalies,an expansive phenotypic spectrum,and diverse genetic mechanisms of copy number variations(CNVs)on 22qi 1.2 or other chromos