传统病理学由于方法学灵敏度较低等原因，对许多疾病的认识还存在着局限性。近20多年来，特别是进入《基因组医学》时代以来，病理学领域取得了许多突破性成就。一门新型的学科，即《分子病理学》已形成。分子病理学常见技术包括：分子荧光探针原位杂交技术(FISH)，多色，多分子荧光探针原位杂交技术(SKY及M-FISH)，染色体微切割技术(ChromosomeMicrodissection)，基因组比较杂交技术(CGH)，基因组基因芯片技术(Oenomic Microarray)，PCR-SSCP，PCR-RFLP，REAL TIMEPCR，DHPL及DNA SEQUENCING等。这些技术，目前已被广泛地应用到医学临床实践中，并已产生了巨大的社会和经济效益。随着这些技术的发明，一批新的基因组疾病得到了发现。在肿瘤诊断及治疗领域，分子病理学更是带来了许多令人振奋的成果，肿瘤细胞内分子细胞遗传学改变的检测已成为血液肿瘤及实体瘤诊治过程中必需的指标。本文现举例进行说明。