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目的：观察单中心遗传性视神经病变患者不同基因突变类型的分布。方法：病例回顾研究。纳入2014年1月至2015年12月间在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科确诊的遗传性视神经病患者，对其临床突变类型及临床特征进行分析。结果：经过基因检测明确诊断遗传性视神经病患者共82例。
遗传性视神经病少见突变位点分析
【摘 要】
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目的：观察单中心遗传性视神经病变患者不同基因突变类型的分布。方法：病例回顾研究。纳入2014年1月至2015年12月间在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科确诊的遗传性视神经病患者，对其临床突变类型及临床特征进行分析。结果：经过基因检测明确诊断遗传性视神经病患者共82例。
【机 构】
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复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 200031
【出 处】
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2016年第十届中国医师协会眼科医师分会年会
【发表日期】
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2016年5期
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目的 观察葡萄膜炎与视神经疾病的鉴别诊断并分析其临床特征。方法 通过临床分析葡萄膜炎与视神经疾病容易混淆的病例分析。包括主诉，视力，前后节的裂隙灯显微镜、眼底检眼镜、三面镜检查，眼科辅助检查眼B 超、VEP、荧光素眼底血管造影(FFA)，光学相干断层扫描(OCT)。
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