目的通过1例慢性粒细胞白血病(CML)骨骼局灶性急变病例报道,强调CML该急变方式的存在及通过有效方法早期发现对预后判断和选择治疗方案的指导意义。方法观察1例以骨骼局灶性急变为首发表现CML患者的诊治经过,并复习相关文献。结果女性,47岁,以"臀部疼痛4月"为主诉入院。查WBC 125.4×109/L,中性粒细胞百分比85.8%,外周血常规、胸骨骨髓象、流式细胞学、FISH、染色体核型分析及bcr/abl融合基因检测均支持CML慢性期诊断。但髂后骨髓像显示原始细胞达82.5%,该标本经FISH分析200个细胞,其中38个为单纯t(9,22),162个为包含t(9,22)的复杂核型。PET-CT显示骨髓葡萄糖代谢局灶性明显异常增高,骶骨、双侧髂骨及骶髂关节处骨质破坏。因此考虑CML骨骼局灶性急变诊断成立,即给予伊马替尼600 mg/d治疗,3周后达血液学缓解,目前正在随访中,拟进一步行异基因造血干细胞移植。CML局灶性急变是指仅在身体某一部位先发生急变,而其他部位骨髓及外周血仍然显示慢性期状态。国外报道发生率为4%~10%,国内为4.37%。其最常见部位是淋巴结、皮肤及软组织、乳腺、胃肠道、泌尿道,骨骼及中枢神经系统也可发生,累及骨骼时常出现骨骼疼痛、触痛及X线改变。但CML以骨骼局灶性急变的症状为首发表现者极少见。局灶性急变到骨髓广泛急变的中位时间为4个月。结论 CML急变可以"局灶性急变"方式出现,对疑似病例可行PET-CT明确病灶部位指导进一步取材而确定诊断。局灶性急变预示全身急变即将发生,因此应采取CML急变期治疗方案。