【摘 要】
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目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体快速诊断中的应用.方法 对2011年3-8月在河南省人们医院产前
【机 构】
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河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南省医学遗传研究所
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体快速诊断中的应用.方法 对2011年3-8月在河南省人们医院产前诊断中心进行产前诊断的胎儿羊水标本446例,采用MLPA P095-A2分析染色体异常,并同时进行常规培养和传统染色体核型分析,比较两者结果.结果 446例未培养的羊水标本中,99.78％(444例,含1例XXY/XY嵌合体)与核型分析结果完全一致,1例21三体嵌合体未能检出；存在1.35％(6例)MLPA检测范围之外的(非13、18、21、X、Y异常)染色体数目或结构异常,以及0.02％(1例)的检测失败率.并证实不同染色体探针之间风险截断值存在差异.结论 MLPA技术可以快速、准确、高通量地应用于常见非整倍体的诊断.但分析过程中应当特别注意母体污染的影响和嵌合体的存在.
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