【摘 要】
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目的：对一例不明原因生长发育迟缓,智力低下(development delay,DD；mental retardation,MR)患者进行分子遗传学检测,确诊其病因.方法：应用高分辨染色体显带技术分析核型,应用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术筛查患者染色体亚端粒区的异常,经荧光原位杂交(fluo
【机 构】
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中信湘雅生殖与遗传专科医院 410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院 410078;中南大学生殖与
【出 处】
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中华医学会第六次全国生殖医学学术会议
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目的：对一例不明原因生长发育迟缓,智力低下(development delay,DD；mental retardation,MR)患者进行分子遗传学检测,确诊其病因.方法：应用高分辨染色体显带技术分析核型,应用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术筛查患者染色体亚端粒区的异常,经荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术验证,并结合单核苷酸多态阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP)芯片技术进一步确定患者染色体的重复区域.结果：高分辨染色体检测未发现患者的核型异常,MLPA分析显示患者存在lp亚端粒区重复,该结果得到lp亚端粒区探针的FISH证实,通过SNP芯片发现患者的lp36末端存在5.12Mbp的微小重复,家系分析显示患者为新发生的染色体异常.结论：对于不明原因DD、MR患者,应用MLPA、SNP芯片等技术,能快速、精准地确定病因,以进一步探讨基因型与表型的关系.
其他文献
目的：通过研究对无精症患者实施睾丸活检或其它手术时冷冻睾丸精子经复苏后行卵胞浆内单精子注射术(ICSI)助孕的临床效果,探讨冻存睾丸精子是否为男性生殖力储备的有效方法.方法：回顾性分析了既往在我院实施睾丸活检或其它手术时冷冻睾丸精子的患者96例,其中的55例已在我中心复苏冷冻精子行ICSI助孕共60个周期,评估其冷冻精子复苏、卵子受精、卵裂、可移植胚胎、优质胚胎、临床妊娠及其分娩情况.结果：复苏冻
目的：探索射精管开口难找的射精管梗阻性无精症患者的手术方式.方法：对我院3位射精管开口难找的射精管梗阻性无精症患者使用输精管穿刺联合精囊镜检查治疗.结果：3位患者均为梗阻性无精症,检查精液量0.1～0.3ml,PH值6.0,均未见精子.查体及激素检查均正常.B超提示射精管增宽.术中在后尿道精阜处寻找射精管开口困难.一例患者精囊镜进入前列腺小凹,未见射精管开口,右侧输精管穿刺注射美兰可见明显隆起,切
经尿道射精管囊肿电切术中结合经直肠B超对治疗射精管口梗阻是安全、有效的。但根据我们的经验总结应注意：1、严格掌握手术适应症，并非经直肠B超发现囊肿其一定是引起无精子症的原因。2、结合精囊镜手术十分必要。有时需要精囊镜打通射精管通路，仅电切术无法解除梗阻。3、术中经直肠B超检测可以有效避免损伤直肠。
筛选靶向抑制大鼠阴茎海绵体平滑肌细胞(CCSMC)中胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)基因表达最有效的短发夹RNA (shRNA)，为基因沉默IGFBP-3治疗大鼠勃起功能障碍提供依据。结果表明，靶向IGFBP-3基因的短发夹RNA能够高效抑制大鼠阴茎海绵体平滑肌细胞中靶基因的表达，为进一步体内实验奠定基础。
研究目的：将单核苷酸多态序列分析技术(single nucleotide polymorphism,SNP)应用于植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS),建立技术平台。材料与方法：选用10例已知特殊核型的人类胚胎干细胞系分别挑取单个细胞,包括5例21三体、3例16三体,以及2例XXYY核型细胞系；63例发育较好的淘汰囊胚,激光活检滋养层细胞。
目的：探讨在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中经腹腔镜下输卵管切除术对卵巢反应性及妊娠结局的影响。方法：将222周期因输卵管因素行IVF-ET的患者分为三组：A组(双侧输卵管阻塞组,100周期),B组(单侧输卵管切除组,43周期),C组(双侧输卵管切除组,79周期)。比较三组患者在IVF-ET周期中卵巢对控制性促排卵的反应性及妊娠结局的差异。结果：比较三组的各项观察指标,均无统计学差异。结论：在
染色体异常是早期胚胎发育停滞的重要原因。绒毛培养结合普通核型分析虽然能发现更多种类染色体数目及结构的异常，但是由于受到胚胎停育时间的影响，容易造成培养失败，同时也无法排除母亲组织的污染。FISH技术虽然能快速、有效地诊断，但是由于受到染色体种类的影响，不能全面揭示染色体异常在胚胎停育中的作用。因此，普通核型分析结合FISH技术能更有效地诊断胚胎停育的染色体异常。
上海地区40岁以上中老年男性中仅不到有三分之一人群能完成正常规律性生活，且阴茎勃起功能随年龄增长呈下降趋势。高血糖是中老年人ED的一个危险因素，而高TG与中老年ED的患病并无明显相关，但是高TG水平在一定程度上加重了ED的严重程度。而推测这些人群TG上升主要与血清E2水平升高有关，与血清睾酮水平无显著相关性。
本研究主要探讨人工皱缩囊胚腔对后代的影响，旨在为该技术的临床应用提供基础。结果表明，囊胚玻璃化冷冻中进行人工皱缩后的流产率、单卵双胎率、早产率、低体重儿出生率以及新生儿缺陷率并未见异常增高，但人工皱缩造成部分滋养层细胞死亡，其安全性有待大样本的研究证实。
上海市人类精子库在档案信息化管理系统的研发和使用中考虑了以下问题：供受双方、医院、社会、法律等方面可能遇到的伦理问题。经过多年的开发和使用，本信息管理系统具备以下特性和功能：安全性、可操作性、自动提醒与检索功能、数据统计和分析功能。电子信息档案管理与人工管理进行比较，其高效性与科学性，明显优于后者，在精子库日常管理工作中已是不可或缺的核心部分，不仅安全有效的保证了标本出人库的管理也为精子库的科研工