【摘 要】
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人和鼠的CMYA2(心肌症相关蛋白2)基因编码一个包含2 324个氨基酸的蛋白-myomegalin。利用免疫细胞化学及共转染实验发现，myomegalin与PDE4D蛋白共区域化于高尔基体或中心体上
【机 构】
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华中农业大学动物科技学院，农业动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室，农业部猪遗传育种重点开放实验室，湖北武汉 430070
【出 处】
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第十六次全国动物遗传育种学术讨论会暨纪念吴仲贤先生诞辰100周年大会
论文部分内容阅读
人和鼠的CMYA2(心肌症相关蛋白2)基因编码一个包含2 324个氨基酸的蛋白-myomegalin。利用免疫细胞化学及共转染实验发现，myomegalin与PDE4D蛋白共区域化于高尔基体或中心体上以及骨骼肌的肌原纤维中，而myomegalin可能定位于z盘和肌小节之间，同时几种转导cAMP信号的蛋白，如腺苷环化酶、L通道和PKA的调节亚基都定位于肌小节，因此，myomegalin将可能作为锚定蛋白将PDE4D锚定于这些部位。另有研究表明，在人体中，促血小板生长因子受体β(PDGFRB)与myomegalin的卷曲螺旋区域融合时会导致骨骼增生异常的疾病发生。人CMYA2基因存在五个主要的转录本，其中第一个转录本最大，长度为8373bp，且在各组织广泛表达，在心脏和骨骼肌中高表达。
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