【摘 要】
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目的:研究慢性淋巴细胞白血病(CLL)中几种基因突变的发生频率及其临床意义.方法:针对Notch1,SF381,MYD88,FBXW7,MAPK1,ZMYM3和DDX3X等基因设计引物,扩增特异性片段进行测序后
【机 构】
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210029 南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院血液科
【出 处】
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中华医学会第十二次全国血液学学术会议
论文部分内容阅读
目的:研究慢性淋巴细胞白血病(CLL)中几种基因突变的发生频率及其临床意义.方法:针对Notch1,SF381,MYD88,FBXW7,MAPK1,ZMYM3和DDX3X等基因设计引物,扩增特异性片段进行测序后比对序列是否发生突变,并研究突变患者的临床特点.结果:Notch1的突变患者为10例(5.5％,10/182),突变类型全部为P2525Rfs*4(10/10,100％),存在于PEST区域,而在其它如HDN,HDC和TAD等区域均未检测到突变.结论:这几种基因突变对于研究CLL的疾病相关的特征以及发病机制探讨具有重要意义，值得进一步探索。
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