【摘 要】
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目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系，年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，血清酸性α-葡糖苷酶活性为0～ 5.27 nmol/ (mg·h).GAA基因突变分析共发现14种
【机 构】
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南方医科大学珠江医院神经内科 中山大学附属第一医院神经科
【出 处】
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广东省中医药学会疑难病专业委员会2014年学术年会
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目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系，年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，血清酸性α-葡糖苷酶活性为0～ 5.27 nmol/ (mg·h).GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E).结论 中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后.在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、血清酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异性.
其他文献
辨证分型论治HLD的文献报道并不多见，HLD的辨证分型临床尚未统一，尤其缺少较多样本的临床研究。本证患者根据四诊资料，辩证属于“疾证”之范畴，证属于脾胃虚弱，痰浊内生引起。根据中医“治痞独取阳明”之理论，予以“健脾助运、升清降浊排毒”，方选补中益气汤加减，临床表明该患者在确诊为HLD前使用该法后患者症状既有明显减轻，之后配合驱铜、排铜等综合治疗措施，效果更显著，因此中医药在防治HLD方面具有一定的
紧张性木僵为严重的精神运动性抑制,木僵程度不一、轻者病人言语、动作和行为显著减少,缓慢,举动笨拙.严重时运动完全抑制,缄默,不吃不喝,往往维持一个姿势,任何刺激不能引起相应的反应.终日卧床不起,口中充满唾液,大小便潴留,生活不能自理.治疗一般采用舒必利针剂或者MECT治疗,但副作用较多,有报道称电针联合舒必利针剂治疗木僵状态疗效较佳.
柴胡桂枝汤作为《伤寒论》中的经典方剂,被常用于内外妇儿各科,但是在精神科中的使用却比较少见.笔者在临床工作中发现柴胡桂枝汤对郁病有非常好的疗效,故通过查阅古籍和搜索后世医家对此方的经验报道文献,对柴胡桂枝汤治疗郁病的证治规律进行综述,为临床推广使用提供帮助。
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