【摘 要】
：
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较为常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传病.按照临床表现PKU可分为五类：经典型、轻型、暂时性、高苯丙氨酸血症和BH4
【机 构】
：
西安文理学院,西安陕西710065
论文部分内容阅读
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较为常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传病.按照临床表现PKU可分为五类：经典型、轻型、暂时性、高苯丙氨酸血症和BH4缺乏症.PKU作为一种常染色体隐形遗传疾病,目前还没有治愈的方法.最有效的治疗方法为限制苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)摄入的特殊饮食治疗方法,并且需要坚持终身.除了常规的限制蛋白质摄入,使用无Phe的蛋白质替代产品之外,可结合使用大分子中性氨基酸(Large neutral amino acids,LNAA)或糖巨肽(Glycomacropeptide,GMP)以改善PKU患者的治疗效果及生活状态,让他们对低Phe饮食依从性更强.不过,还需要长期的研究观察LNAA和GMP对PKU患者的影响.对于BH4缺乏症患者,不但需要低Phe饮食和长期补充BH4,还要补充神经递质前质左旋多巴、卡比多巴及5-羟色氨酸.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏的患者还需要更大剂量的BH4并补充叶酸.部分经典型PKU患者也会对BH4疗法敏感.在对PKU患者的营养治疗过程中,还需要注意营养素缺乏的情况.尽管还有其他较新的PKU治疗手段,但目前为止最有效的还是低Phe饮食.
其他文献
基于超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)建立定量分析色氨酸(Trp)及代谢产物3-OH-犬尿氨酸(3-OH-Kyn)、3-OH-邻氨基苯甲酸(3-OH-AA)、黄尿酸(XA)、犬尿氨酸(Kyn)、5-羟基吲
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。冯守国玻璃作品@冯守国$上海市工艺美术学校!副校长
Please download to view, this article does not support online access
建立了测定大气中25种有机氯农药(OCPs)的同位素稀释-高分辨气相色谱/高分辨质谱法(ID-HRGC/HRMS).样品用正己烷/二氯甲烷(1:1,v/v)进行加速溶剂萃取(ASE).通过柱洗脱实验、
随着临床对肠内营养支持的重视，肠内营养与现代化信息技术接轨，避免人为差错造成的医疗事故，成为今后肠内营养的必经之路，本文总结了临床肠内营养配制信息化闭环管理的设计及
防晒剂广泛应用于化妆品中,是目前化妆品监管的重点.建立了同时测定化妆品中13种防晒剂的气相色谱-质谱(GC-MS)方法.化妆品样品经二氯甲烷提取后,涡旋超声后稀释.采用程序升
About 13% of lung cancer cases are of the small cell subtype, but this variant is highly aggressive, and approximately 40% of patients with small cell lung
道家思想博大精深,包罗万象。它蕴涵着丰富的自然观、人性论、道德观、养生学思想,这为日益增多的老年人的心理调适与保健提供了诸多启示,使老年人生活得更加幸福、长久。
T
研究了渗氮后的氧化温度对20CrMnTi齿轮钢表面氧化层和磷化层的影响,并利用OM、SEM、EDS、XRD等对渗层附近的显微组织、氧化层和磷化层的形貌、氧化层厚度和物相组成进行了观
本文主要在人物身处现实中的矛盾与困惑、面对人生无常与死亡时的反思以及在情爱世界中的追寻三个方面,解析久木对樱花精神的领悟历程,呈现出作者看待人生的另一角度。
This
目的 探讨碳水化合物计数法对2型糖尿病患者血糖控制的意义方法搜集2012年2月到2015年2月确诊糖尿病患者108例,随机分为碳水化合物计数法组(研究组)和食物交换份组(对照