作为女性中最常见的恶性肿瘤,乳腺癌严重威胁女性健康。临床统计表明,早期发现的乳腺癌治愈率可达90%以上。因此,早期诊断意义重大,寻找灵敏度、准确度高的生物标志物尤为重要。代谢组学作为检测生物体内所有分子量小于1500的小分子的科学,直接体现了生物体表型~[1]。代谢重组作为癌症特征之一~[2],实时体现了癌症发生发展状态,加上代谢组学高灵敏的特点,使代谢组学成为标志物筛选的有力工具。本文基于超高效液相色谱-高分辨质谱(Thermo线性离子阱静电场轨道阱质谱)联用技术,对60例乳腺疾病患者的血清样品(28例乳腺癌患者,32例良性纤维瘤患者)进行代谢组学分析,通过主成分分析(PCA)、偏最小二乘判别分析(PLS-DA)等统计分析方法寻找乳腺癌和良性纤维瘤之间的代谢差异,最后通过ROC曲线考察差异代谢物对不同疾病的识别能力,找到9个潜在的生物标志物。在此基础上应用逻辑回归分析选取4种不同的化合物脯氨酸甜菜碱、苯丙氨酸、肉碱C14:0、亮氨酸-脯氨酸作为组合标志物进行进一步的曲线拟合,得到AUC值为0.82,具有较好的诊断能力。4种潜在生物标志物的发现为进一步临床验证提供了依据。