【摘 要】
：
尽管不常见,但罕见先天性非免疫性溶血性疾病发生的红细胞溶解仍是造成儿童和成人发生贫血的重要原因.罕见先天性性非免疫性溶血性疾病是一类红细胞结构和功能异于常人的异质
论文部分内容阅读
尽管不常见,但罕见先天性非免疫性溶血性疾病发生的红细胞溶解仍是造成儿童和成人发生贫血的重要原因.罕见先天性性非免疫性溶血性疾病是一类红细胞结构和功能异于常人的异质性疾病群.主要表现为血红蛋白稳定性异常,红细胞代谢功能障碍,红细胞水化异常.不稳定性血红蛋白病可导致慢性或阵发性溶血;糖酵解途径中关键酶类异常也可使红细胞代谢异常而引起溶血;红细胞水化异常是新近被了解可引起溶血性贫血的疾病.除疾病生理机制外,该组疾病有着类似的临床特征、实验室特征及基因遗传学特征,因此常被医生诊断不足或误诊.本文就几种罕见先天性非免疫性溶血性疾病的病理生理学,遗传学,临床特征、实验室检查特征及治疗注意事项展开论述.其中包括不稳定性血红蛋白病,红细胞代谢障碍性疾病、及红细胞水化异常疾病.
其他文献
WHO将"姑息治疗"定义为通过早期诊断、全面评估以及对疼痛、生理、心理、精神等方面的需求管理,从而提高癌症患者及其家庭生活质量的治疗方案.姑息治疗应在病程早期与放化疗
除ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)外,其他外周T细胞淋巴瘤(PTCL)预后都很差.目前CHOP(环磷酰胺,阿霉素,长春新碱,泼尼松)样方案仍然是这类淋巴瘤的一线化疗方案,现有研究数
姑息治疗是综合了症状管理,心理支持以及协助患有严重疾病的患者及其家属选择治疗方案的多学科交叉的治疗方式.不管预后如何,它强调在疾病发展的整个过程中都能够保持良好的
本文的学习目标为比较新鲜冰冻血浆和凝血酶原复合物在治疗华法林相关出血急症时,对快速纠正出血的疗效和不良反应.应用PCCs或新鲜冰冻血浆作为替代治疗，同时联合维生素K用于
尽管近年来血小板的制备和输注支持治疗已有所进步,但由于血小板保存时间短(5天)导致其仍是有限的资源,因而在无出血的血小板减少患者中输注血小板的最佳治疗方案仍受到持续
霍奇金淋巴瘤(HL)是高度可治愈的儿童恶性肿瘤之一,5年生存率超过了98％.然而,由于治疗后远期生存者的迟发并发症、部分亚型仍存在复发或进展、预后危险因素仍不十分明确等原因
在外科及重症病人中,RCT已证实相对安全的7-8g/的血红蛋白(hemoglobin,Hb)阈值已作为限制性输血的指征.然而在血液系统疾病患者中缺少这样的有力证据,最佳输血实践方案有待进
血制品输注规范化项目可指导临床医师合理应用血制品,还可以回顾本机构临床血制品输注实际应用情况,从而为制定更加优化的输注规范提供反馈性意见.临床输血数据需通过电子病
不考虑年龄因素,复发或者难治的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者预后极差.再次诱导化疗的成功率不乐观,因为完全缓解率(complete remission rate)
在过去的70年里,儿童ALL已从一个生存时间不足4月的致命性疾病发展为治愈率＞85％的疾病.目前已经明确的是,随着治疗强度的增加,越来越多的患儿治愈了,但是以应用可导致长期的患