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目的：应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱，联合气相质谱技术检测尿液中有机酸谱，对遗传性代谢病进行筛查和诊断。
方法：留取临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片，利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱，利用气相质谱仪检测尿中有机酸，部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断。
结果：在4981例患儿中诊断24种319例(6.4％)遗传代谢病患儿，其中为氨基酸代谢病患儿155例(48.6％)8种疾病；有机酸血症患儿150例(47.0％)10种疾病；脂肪酸p氧化代谢病14例(4.4％)6种疾病。
结论：串联质谱及气相质谱可分别对部分遗传代谢病进行诊断，部分遗传性代谢病需要这2种技术联合应用才能确诊。