GJB2基因p.V37I突变Knock-in小鼠模型的基因治疗

来源 :中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ttw961086
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  目的 探讨GJB2基因p.V37I排它性突变KI小鼠模型的基因治疗策略并评估听力重建效果.方法 取P0-P7的C57小鼠做基底膜培养,向培养的组织中通过AAV转入外源性eGFP及GJB2,7天后染色观察荧光表达情况,评估病毒转染效率.在P0-P1的ICR小鼠中,分别通过中阶注射和圆窗膜注射向小鼠的左耳注射AAV1-CMV-FLAG空载病毒,右耳作为自身对照,分别在P7、P14、P30、P60时分别测双耳ABR并取耳蜗组织观察Cortis器、前庭膜和血管纹形态及病毒转染情况.选择较优方式在P0-P1的p.V37I突变KI小鼠的左耳注射AAV1-CMV-GJB2-FLAG进行基因治疗.
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目的 分析累及面神经的颞骨胆脂瘤的临床症状和影像学特点,讨论经耳蜗进路治疗累及面神经的颞骨胆脂瘤的优势,为在临床中对累及面神经的颞骨胆脂瘤的手术进路的选择提供参考。方法 回顾分析我中心2012年1月至2015年12月共计7例累及面神经的颞骨胆脂瘤患者病史资料,其中男性4例,女性3例,年龄21~43岁,术前面神经功能HB-IV~VI级。手术方式全部采用经耳蜗进路。术后定期随访,每年复查核磁共振。随访
目的 POU4F3基因是常染色体显性遗传性耳聋基因,其分子结构已有较深入的研究,但是其与遗传性耳聋相关的致病突变却不多,尤其在中国人群中,尚未见到相关的文献报道。因此,本研究对POU4F3基因突变在中国汉族人群中导致非综合征型耳聋的特点和机制进行初步研究。方法 收集14例常染色体显性遗传性耳聋家系,对所有受试者进行详细的病史采集和听力等相关检查,采用PCR和Sanger测序方法排除三大常见耳聋基因
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