着色性干皮病伴面部基底细胞癌一例

来源 :中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huangyulin2007
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患者女,12岁,因颈面部、双手背雀斑样改变8 年余就诊.自诉皮损偶有瘙痒,日晒后皮损加重.患者无家族史.查体可见面颈部、双手背灰褐色针尖至米粒大小斑点,呈雀斑样改变,面部皮损上覆有厚痂及鳞屑,巩膜有色素改变.
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目的 对中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症患者MVK 基因突变位点进行检测.方法 收集整理中国汉族的7 个家系及7散发DSAP 患者临床资料及家系情况,并抽取患者、家系成员及100 名无亲缘关系健康对照个体血样,提取其外周血DNA,采用PCR 扩增样本MVK 基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR 扩增产物直接测序检测并对其序列进行分析,检测MVK 基因突变位点.
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