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文章基于遗传病特殊的病理特征，提出了利用基因检测手段进行疾病早期诊断的策略，并对目前应用较广泛的多重连接探针扩增、高分辨率熔解曲线分析、基因芯片等新型基因诊断技术进行了概述。
遗传病基因诊断研究进展
【摘 要】
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文章基于遗传病特殊的病理特征，提出了利用基因检测手段进行疾病早期诊断的策略，并对目前应用较广泛的多重连接探针扩增、高分辨率熔解曲线分析、基因芯片等新型基因诊断技
【机 构】
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上海交通大学附属儿童医院上海200040
【出 处】
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第八次全国儿科疾病诊治技术学术会议
【发表日期】
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2012年4期
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