目的:46,XX男性综合的临床表现以误诊原因分析探讨男性性别决定及分子遗传学基础。方法:分析一例SRY基因阳性的46,XX男性综合征的临床表现及血性激素及促性激素检查,精液分析,并进行染色体核型分析,荧光原位杂交(FISH),SRY基因检测,Y染色体微缺失检测等细胞和分子遗传学检查。同时进行文献复习。结果:患者社会性别为男性,因乳房发育而就诊,阴茎发育正常,双侧睾丸体积小而软,性激素分析示高促性腺激素性性腺功能减退,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZ-Fa,b,C区域均缺失。SRY基因存在,FISH显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:46,XX男性综合征临床表现具有异质性,可引起男性乳房发育,极易误诊,因此应对此类患者全面系统检查,包括染色体检查。SRY基因在男性性别决定中起重要作用,因缺失SRY基因以外的Y染色体其他部位而表现为高促性腺激素性性腺功能减退、无精子症。