【摘 要】
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目的：评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值.方法：收集201 3年至201 4年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例.对异常进行疾病系
【机 构】
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广东省产科重大疾病重点实验室 广东省普通高校生殖与遗传重点实验室 广州医科大学附属第三医院 广东广州510150
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目的：评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值.方法：收集201 3年至201 4年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例.对异常进行疾病系统分类；所有样本采用Affymetrix 750K芯片进行染色体微阵列分析并同时进行常规核型检查.对芯片异常结果应用QF-PCR进行验证.结果：芯片共检出有临床意义的拷贝数变异(CNV)49例(20.7％),其中19例为染色体数目异常(8.02％),包括16例非整倍体和3例三倍体,与核型结果相符；30例(12.66％)为核型检测正常而芯片提示存在CNV,其中22例(9.28％)为临床意义明确的致病性CNV；8例CNV(3.38％)临床意义暂不明确.芯片结果在不同超声异常分类显示,中枢神经系统结构畸形芯片阳性率最高,检出率为50％(5/10),其次为多发畸形,阳性率为38.5％(5/13),再次为心血管系统,占29.3％ (12/41),检出率最低的是消化系统异常和单一软指标异常.结论：全基因组SNP染色体芯片相对传统核型能明显提高超声提示结构异常胎儿产前诊断阳性检出率；超声提示胎儿发生中枢神经系统异常、多发畸形时建议行SNP-array检查.
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