染色体平衡易位与遗传咨询

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染色体异常是癌症和不育症的常见原因。平衡易位包括染色体交互易位和罗氏易位是临床上常见的染色体异常,在生育夫妇可以导致反复流产、胎停育和胎儿发育异常;在癌症的发生发展过程中是最常见的融合基因形成机制。通过对平衡易位患者的早期胚胎和男性患者精子染色体的大量实验数据总结,发现这些患者的配子和后代中完全正常和平衡易位携带者的比例在29—99%之间,也就是说只要有配子生成至少有三分之一的自然生育机会。女性14、15和22号染色体间发生的罗氏易位,子代出生三体征的机会为零。各种罗氏易位男性患者生出三体征子代的机会均小于百分之一。再结合PGS/PGD辅助生殖技术,可以准确避免携带不平衡异常的胚胎移植,大大减少反复自然流产和人工流产给孕妇带来的痛苦。临床遗传咨询包含了两部分内容,一是遗传病发生评估,二是医学心理学帮助。如果临床医生未能正确的进行临床遗传咨询,则误导病人的治疗,对患者造成不应有的巨大心理压力,甚至让患者失去生活信心。平衡易位的十八分之一生育概率说法不准确,临床遗传咨询工作者应正确解读遗传检测报告。
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