伴硬皮病样改变的LMNA R527C纯合子突变所致类早老综合征

来源 :第10届中国皮肤科医师年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:youzheng123
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病史:患儿,男,7岁,发育迟缓、脱发及皮疹6年.家长诉患儿1岁时曾出现长时间的腹泻,后体重不增,头发逐渐减少,皮肤变硬及颜色异常,有瘙痒,肌肉萎缩,行走初期步态无异常,后出现步态异常,不能下蹲,步态摇摆.患儿父母为近亲结婚.家族中无类似病史及症状.体格检查:身高115cm,体重9kg,皮肤呈硬皮病样改变,有斑点状色素加深和色素减退夹杂,头皮静脉清晰可见,鹰钩鼻,四肢皮肤可见萎缩性疤痕,脂肪缺失,皮肤弹性差,不能捏起,指甲肥厚.全身毛发缺失.牙齿发育不良,门牙2颗,小颌畸形.脊柱变形,侧弯,关节突出,胸骨后突(图1a,1b,图2),步态摇摆不协调,双手指关节僵硬挛缩,不能伸直(图3).
其他文献
目的:红斑狼疮是皮肤科的经典疾病,但缺乏皮肤病理学知识的年轻医师往往对于面部红斑性疾病的鉴别诊断缺乏扎实的理论基础;很多医师欠缺红斑狼疮是一大组异质性疾病的认识,并误以为系统性红斑狼疮的11选4分类标准即是红斑狼疮的诊断标准,引起临床上的误诊、漏诊.故收集病例、查阅文献汇集成题,拟普及红斑狼疮及相关疾病的病理学知识,以期提高广大年轻医师对这组疾病的诊断、鉴别诊断水平.
会议
31岁女性患者,孕33周,因"左手背溃疡3月,左腿供皮区溃疡伴疼痛1月"入院.3月余前,患者左手手背出现一黄豆大小的小脓疱伴疼痛,局部破溃后形成溃疡并逐渐扩大,最终左手背形成一直径约6cm的溃疡,表面有脓性分泌物.否认病前局部有外伤史.约2月前到某医院行植皮手术,左手创面未愈合,左大腿取皮处的创面也逐渐扩大成巨大溃疡,伴有脓性分泌物及疼痛,疼痛剧烈时影响睡眠,先后于多家医院就诊,局部创口换药处理,
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病史:患者男,40岁,大连人,左手背丘疹、结节、脓疱就诊.患者左手背因局部挫伤,自行应用白酒调制不明中药外敷,3天后手背出现丘疹、脓疱,无自觉症状.患者自行用针挑破后,丘疹逐渐增多、增大,出现结节,有新发脓疱.曾与当地门诊静点"左氧氟沙星氯化钠注射液",治疗3天病情无缓解.于我院就诊时取皮损行病理检查及真菌培养,真菌培养示米根霉,组织病理回报符合真菌感染,以皮肤毛霉病诊断收入院.患者既往2型糖尿病
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病史:患者男,55岁,因面部青褐色斑片4月,于2013年11月9日来我院就诊.患者四个月前暴晒后面部瘙痒,搔抓后在搔抓部位出现青褐色斑片.于当地医院诊断为"神经性皮炎",具体用药不详,用药后瘙痒缓解.但青褐色色素沉着更加明显,遂于我院就诊.发病以来否认局部红斑、丘疹.患者有高血压病史,140/105mmHg,目前未进行药物治疗.无糖尿病史.否认外伤、特殊物质、化工原料接触史及药物过敏史.家族成员中
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病史:患者,女,51岁.因反复四肢红斑、结节伴发热、疼痛1+年.患者于就诊前1+年右小腿腓侧近腘窝处出现核桃大小疼痛性红斑,逐渐增多累及双下肢,以双小腿为重,伴有发热(体温最高39℃),于当地医院诊断为"结节性红斑",予激素等治疗后皮损部分消退.但病情反复,双下肢皮损呈现新旧更替趋势,遇冷时加重.就诊前10+天患者双下肢再次新发红斑,自觉皮损处皮温较高,疼痛剧烈并累及双上肢,至当地医院治疗,先后予
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患者男,37岁,右前臂皮肤萎缩1月余。查体见右前臂沿静脉走向条状皮肤萎缩,表面色素减退,无鳞屑。根据患者临床及实验室检查诊断为静滴地塞米松所致皮肤萎缩。
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病史:患者男,42岁,记忆力减退半年,肢体抽搐5天。外院诊断为“精神病”,未予治疗,症状逐渐加重。患者自发病以来精神差、食欲差、睡眠一般、大小便正常。既往体健,否认输血史、介入治疗史、脑血管畸形、癫痫等病史。患者离异,诉既往配偶作风不正,否认冶游史。
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骨孢子丝菌病临床上罕见,绝大多数累及四肢长骨或关节.我们报道一例皮肤型孢子丝菌病在治疗过程中发展为额骨和上颌骨多发骨孢子丝菌病病例.病史:患者女,74岁,背部烫伤后起红斑块流脓1年半,于当地医院经抗生素和植皮治疗无效,就诊于我院皮肤科.既往:肝硬化伴腹水10年.皮肤科查体:背部一约9×6cm2大红斑块,周围散在数个蚕豆大结节,上覆脓痂.经真菌培养和病理活检确诊为孢子丝菌病.由于该患慢性肝病病史,给
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病史:患者男,16岁,因"双小腿红斑1年,加重伴结节3-月"入院.入院前1年,患者双小腿出现散在红斑,无明显自觉症状,未特殊处理.入院前3-月,患者双小腿红斑增多,伴结节、触痛,未处理.入院前2月,患者于当地医院诊断为"硬红斑",予"异烟肼、利福平、吡嗪酰胺乙胺丁醇口服"治疗约1月.入院前2-月,患者上述结节出现破溃、坏死,未特殊处理.入院前1月,患者红斑、结节增多,累及双大腿及双上肢,躯干及面部
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病史:患者男,21岁,贵州省毕节人,2011年8月来沈求学。主诉:周身起红斑,不痛不痒5月。现病史:患者5月前,无明显诱因,双手臂,颈,面部出现红斑,无痒痛感,未诊治,皮疹逐渐增大,为进一步诊治来我院。
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