【摘 要】
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背景原发性家族性脑钙化症（PFBC）,又称Fahr病,是一种家族遗传性疾病。该疾病以双侧基底节、小脑等部位的病理性钙化为特征,临床可表现为进行性运动障碍、精神症状、认知障碍等。MYORG为2018年新发现的常染色体隐性遗传的Fahr病致病基因。方法报道一例基因确诊的MYORG基因突变的Fahr病患者,在随访过程中发生脑梗死。结果患者,女性,44岁,父母近亲结婚,因"运动迟缓3年余"于2018年10
【机 构】
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2020年浙江省神经病学学术大会论文汇编
【出 处】
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2020年浙江省神经病学学术大会论文汇编
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背景原发性家族性脑钙化症（PFBC）,又称Fahr病,是一种家族遗传性疾病。该疾病以双侧基底节、小脑等部位的病理性钙化为特征,临床可表现为进行性运动障碍、精神症状、认知障碍等。MYORG为2018年新发现的常染色体隐性遗传的Fahr病致病基因。方法报道一例基因确诊的MYORG基因突变的Fahr病患者,在随访过程中发生脑梗死。结果患者,女性,44岁,父母近亲结婚,因"运动迟缓3年余"于2018年10月于我科住院,查体可见运动迟缓,构音障碍,慌张步态以及发作性的强哭强笑。头颅CT及MRI均可见双侧基底节、丘脑、小脑齿状核、皮质下白质严重钙化。排除继发性钙沉积因素后,完善全外显子测序,在MYORG位点上发现复合杂合突变,对其父亲母亲以及姐妹进行验证后确定为致病基因。2019年10月,该患者因突发起病的左侧肢体无力入院,头颅磁共振证实为右侧基底节区新发脑梗死。经治疗症状稳定后转康复科继续康复治疗,发病6月后随访,患者肌力恢复较差,仍不能站立和行走。结论该病例为第一例基因确诊的Fahr病合并脑梗死。Fahr病除导致基底节、小脑等部位的钙质沉积外,也能导致颅内动脉血管壁钙化,进而导致血流动力学变化和血管弹性下降,最终可能导致缺血性脑梗死的发生。该病例未发现其他脑梗死危险因素,Fahr病是否与脑梗死直接相关目前暂不可知,需要进一步研究证实。此外对于脑梗病人合并颅内广泛钙化者,也需积极询问家族史,必要时行基因筛查。
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