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多囊肾病(PKD)是人类最常见的单基因遗传性疾病之一。按遗传方式多囊肾病可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)，其发病率分别为1/400～1/1000和1/10,000～1/40,000。ADPKD的主要病理特征表现为双肾出现无数大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏的正常结构和功能，最终导致终末期肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还引起肝、胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。ARPKD的病理特征为两侧肾脏明显增大，内有许多呈放射状排列的棱型囊肿，并伴有胆道增殖、门脉区扩大，纤维化。常在婴幼儿时期即死亡，少数能存活至成年。目前已经明确ADPKD的致病基因有PKD1和PKD2两个，分别编码多囊蛋白1和多囊蛋白2。ARPKD的致病基因为PKF3D1，其编码蛋白为Polyductin。近年来研究发现这三种基因编码的蛋白均位于肾脏上皮细胞的初级纤毛内，在多囊肾病的发病机制中起着重要作用，提示纤毛可能是囊肿形成的共同通路。