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<正>目的:鉴定一例先天性全身多毛综合征的遗传缺陷。方法:经知情同意,采集先证者及其母亲、两名同胞外周血,提取基因组DNA。同时对先证者进行外周血培养并分析其核型。随后进行aCGH分析,对发现的CNV用qPCR的方法在家系成员中进行验证。对在家系中发现的两个微重复用双色FISH进行染色体定位。进而用qPCR缩小重复边界,并