目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)与发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)、发作性持续运动诱发性运动障碍(PED)、先天性肌强直(MC)患者的临床相似性及异质性并寻找PKD患者除PRRT2以外的致病基因。材料与方法:收集了28例临床疑诊的散发性PKD患者,常规提取外周血DNA,设计引物,PCR扩增MR-1、SLC2A1、CLCN1的外显子以及外显子、内含子交界区域,并进行Sanger测序,同时,对200例健康对照的此3个基因也进行了筛查。结果:通过对28例临床疑诊的散发性PKD的MR-1、SLC2A1、CLCN1基因进行测序,我们发现了24个核苷酸变异,其中SLC2A1基因的c.363G>A(p.Met121Ile)突变在1例患者中检出,软件预测为致病性,且首次被报道,CLCN1基因c.1205C>T(p.A1a402Val)突变在2例患者检出,尽管在千人基因组中认为是单核苷酸多态(SNAPs),但有文献支持其为致病性,其余的22个核苷酸变异在千人基因组中被证实为非致病性的SNAPs。但再次询问病史发现,检测出有基因突变的3例患者,并非散发性PKD,而分别为PED和NC。结论:临床疑诊的散发性PKD患者中检出SLC2A1、CLCN1基因的突变,源于PKD和PED、MC在临床症状上的相似性导致的误诊,而并非SLC2A1、CLCN1基因为PKD的致病基因,另外,我们的实验结果也强调了基因诊断协助疾病分类的重要性。