论文部分内容阅读
<正>目的探讨SMN拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断的临床价值。方法应用定量聚合酶链式反应(PCR)进行SMN拷贝数定量分析,对8例Ⅲ型SMA患者及5例
SMN拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
【摘 要】
：
<正>目的探讨SMN拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断的临床价值。方法应用定量聚合酶链式反应(PCR)进行SMN拷贝数定量分析,对8例Ⅲ型SMA患者及5例
【机 构】
：
中南大学湘雅医院神经内科;
【发表日期】
：
2004年期
其他文献
【正】 我的电脑是很早以前买的,过去一直使用一个2.1GB的小硬盘。最近终于升级了,加了一块大硬盘。原来的小硬盘变成了鸡肋,挂在机箱里没什么用,又卖不了多少钱。由于它是3.
芒果是世界五大水果之一,有“热带水果之王”的美誉,除供鲜食外,还被加工为果汁饮料、果酒、罐头等产品,芒果皮（占鲜果重9%16%）作为芒果加工过程中的废弃物,富含茶多酚、类胡萝
我是小学四年级某班的班主任，通过对学生的家访，我充分体会到家风对孩子心灵的影响和人格的塑造，是一种无言的教育、无字的典籍、无声的力量，是最基本、最直接、最经常的教育。它
儿子又发怒了，像以前无数次发生的情景一样，表演三部曲：先是瞪眼睛，接着大喊大叫，继而又哭又闹。妻子愤怒、伤心、无奈地看着儿子。 我把儿子拉到他的房间。我坐下，示意儿子也坐下，他却站着，脸倔强地扭向一边。 “我们可以谈谈吗?”我问。 一阵沉默。儿子昂着头，半晌，抽抽搭搭地冒出一句：“跟你们大人没……没什么好谈的。” 儿子刚读初中，应该还没到青春期，怎么就这么桀骜不驯呢?从五六年级开始，儿子似