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<正>目的:探讨尿液线粒体基因检测在线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)诊断中的价值。方法:对1例临床疑诊MELAS患儿血液和尿液同时进行线粒体基因检测,并结合文献分析其临床及实验室资料。结果:患儿5岁4个月,运动障碍3年、左上眼睑下垂2.5年、间断抽搐6个月、频繁抽搐5小时入
尿液线粒体基因检测诊断线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1例
【摘 要】
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<正>目的:探讨尿液线粒体基因检测在线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)诊断中的价值。方法:对1例临床疑诊MELAS患儿血液和尿液同时进行线粒体基因检测,并结合文献
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院神经内科;
【发表日期】
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2004年期
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