论文部分内容阅读
报道我院收治的一例先天性肾病综合征(Congenital Nephrotic syndrome,CNS)的临床表现以及两次病理检查结果,研究该患儿先天性肾病16年随访病情状况.因NPHS1基因突变所致先天性肾病综合征约占所有先天性肾病综合征病例的94％以上，进展快，预后差，对激素以及免疫抑制剂治疗多无反应且预后较差。本例患儿临床表现符合先天性肾病综合征，激素以及免疫抑制剂治疗无效，基因证实存在NPHSI基因复合杂合突变，但肾功能不全进展相对慢，生长发育基本正常。该病例不同于常见的NPHSI基因突变所致先天性肾病综合征，提示极少部分的NPHSl突变的先天性肾病综合征临床进展缓慢，如何解释该例患儿表型与基因型的关系有待于进一步研究。