【摘 要】
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目的 腓骨肌萎缩症(CMT)是最为常见的一种遗传性周围神经病,发病率约为17-40/10000.CMT目前尚无明确有效的药物或手术治疗,因此明确患者的基因型用于遗传咨询、产前诊断达到优生优育的目的显得尤为重要.目前为止,大约有49个基因被证实与CMT有关,CMT的致病基因繁多往往给临床医生明确患者的基因型带来很大的困难.目前多主张根据患者遗传方式、电生理特点、各型基因突变频率的高低等来制定基因诊断
【机 构】
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中南大学湘雅三医院 中南大学湘雅医院;医学遗传学国家重点实验室
【出 处】
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中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
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目的 腓骨肌萎缩症(CMT)是最为常见的一种遗传性周围神经病,发病率约为17-40/10000.CMT目前尚无明确有效的药物或手术治疗,因此明确患者的基因型用于遗传咨询、产前诊断达到优生优育的目的显得尤为重要.目前为止,大约有49个基因被证实与CMT有关,CMT的致病基因繁多往往给临床医生明确患者的基因型带来很大的困难.目前多主张根据患者遗传方式、电生理特点、各型基因突变频率的高低等来制定基因诊断的流程.
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