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随着高通量测序的日益发展, 测序的通量和价格在2007年和2015年分别出现了拐点.在这个时间段内,全基因组重测序和全外显子组测序成为致病基因诊断的主要技术手段.高通量测序应用于疾病研究可以用于鉴定孟德尔遗传病的致病基因, 也可用于复杂疾病中的新生突变、易感基因的筛选等.
高适量测序应用于复杂疾病基因发现的策略和方法
【摘 要】
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随着高通量测序的日益发展, 测序的通量和价格在2007年和2015年分别出现了拐点.在这个时间段内,全基因组重测序和全外显子组测序成为致病基因诊断的主要技术手段.高通量测序
【机 构】
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北京诺禾致源生物信息科技有限公司
【出 处】
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国际精准医疗与未来健康前沿研讨会暨全国第三届药物基因组学学术大会
【发表日期】
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2015年12期
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