DAX-1基因突变致5例X连锁先天性肾上腺发育不良临床特点分析

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目的分析5例确诊为X连锁的先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)患儿的临床特点。方法选取郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的5例X连锁AHC的患儿,回顾性分析患者的临床表现、生化检查、激素影像学及基因检查等,总结其临床特点。结果 (1)患儿均为男性,起病年龄为出生后至6岁,部分有X连锁隐性遗传家族史;(2)起病表现为色素沉着、电解质紊乱(高钾、低钠)等肾上腺皮质功能减退,外生殖器未见明显畸形,ACTH升高,皮质醇降低,17-羟孕酮、脱氢表雄酮等激素水平正常,肾上腺影像学部分异常,患儿年龄均较小,未行Gn RH及HCG激发试验;(3)基因方面均检测到DAX1基因突变,1例为新生突变,但不排除生殖细胞遗传可能,余4例为X连锁隐性遗传,有2例患儿有家族史,3例为未经报道的突变;结论 X连锁AHC临床主要表现为肾上腺皮质功能减退,小年龄主要与先天性肾上腺皮质增生症鉴别,对于男性肾上腺皮质功能低减症,尤其是17-羟孕酮等激素水平正常及有家族史的患儿,应警惕先天性肾上腺发育不全DAX1可能,需进一步行基因检测确诊,随访患者性腺发育情况。
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