【摘 要】
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目的：探讨儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的遗传背景及发病机制.方法：采集一例继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿及其父母外周血,应用聚合酶链反应方法扩增PRF1
【机 构】
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天津市儿童医院免疫科 300074
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：探讨儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的遗传背景及发病机制.方法：采集一例继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿及其父母外周血,应用聚合酶链反应方法扩增PRF1、UNC13D、STXBP2、XIAP、STX11、ST2DIA等6个已知与家族性噬血细胞综合征相关的基因,并进行基因测序,逐一与人类基因组对比.结果：检测到患儿PRF1基因存在2个同义突变;STXBP2基因虽存在8个突变,但无明确病理意义;SH2D1A基因存在1个非翻译区突变,仅为基因多态性.UNC13D基因检测出5个HLH相关突变位点,其中外显子(EXON)5周围内含子突变(c.388+122C＞T)患儿及其父母同为纯和突变;患儿及其母亲EXON1周围内含子突变(c.117+30G＞A)、EXON 18周围内含子突变(c.1596+36A＞G)、EXON24周围内含子突变(c.229g-46C＞T)为杂合突变,其父亲为纯合突变;患儿Exon28周围内含子杂合突变(c.2709+48C＞T),其父为纯合突变.据文献报道这五个突变均在巨噬细胞活化综合征(一种特殊类型的继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症)患者中检测到.患儿XIAP基因EXON6检测到一个纯合错义突变(c.1268A＞C p.GIn423Pro),其母该位点为杂合突变,该突变据报道在原发性免疫缺陷病家系中发现并可能作为一个诊断指标,并且可能作为周期性发热的诱病因素,影响单核细胞功能.结论：检测出的UNC13D EXON5周围内含子该家系同为纯和突变(c.388+122C＞T),另外四个UNC13D突变位点患儿父亲均为纯合突变,但患儿父亲并未出现噬血现象.上述基因突变可能与HLH疾病的发展相关,但需进一步进行功能试验确认该突变是否能导致MUNC13-4蛋白(UNC13D编码蛋白)的功能异常而直接导致HLH的发生.患儿XIAP基因存在1个突变,该突变与X-连锁淋巴细胞异常增生症2型相关,属于先天性免疫缺陷病范畴,该症可以合并HLH,但发生机制不明.与HLH发病相关的遗传背景尚存许多未知领域,需进一步深入研究.
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