目的:神经铁蛋白病是一种常染色体显性遗传的罕见病,尤其在我国报道甚少。其致病基因是FTL（ferritin light polypeptide-1）,该基因突变可导致铁蛋白沉积在大脑的基底节区造成相应的锥体外系症状,部分患者还具有精神症状。本文旨在探讨经一个由未报导的FTL基因阅读窗移位而导致的神经铁蛋白病患者家系的临床及影像学特点。方法:详细了解该家系3代成员的系谱图及发病情况,对家系成员的先证者和无症状携带者进行头颅SWI的影像分析和FTL基因的突变分析。结果:回顾该家系3代成员,5例患者和1例突变基因携带者,呈常染色体显性遗传方式,先证者为49岁女性,行走不稳,言语含糊,双手抖动4年,查体见四肢肌张力呈齿轮样增高,左侧肢体较明显,智能稍减退,计算力下降,影像学SWI发现双侧额顶叶皮层、基底节区灰质核团多发铁沉积,FTL基因上发现4号外显子的c.467₄70dup4nt（p.Gly157GlyfsX24）突变导致翻译区的延长。患者女儿目前无症状,但在影像学上发现和其母亲相似的特征,分子生物学检测发现其在FTL基因上携带相同突变。结论:神经铁蛋白病是一种罕见的神经遗传病,临床上主要表现为锥体外系症状,认识功能障碍,精神行为异常,共济失调等在临床上易与其它一些运动障碍性疾病如家族性帕金森,亨廷顿舞蹈病,遗传性共济失调相混淆,但该病为常染色体显性遗传,进展较快,在影像学上SWI可提示铁沉积,FTL基因有助于该病的确诊。