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PAX6基因在神经系统的发育中起着重要作用,调节神经元的发育和分化;PAX6基因的缺失或突变将会造成海马神经元发生异常甚至会导致大脑成熟期认知缺陷.因此推测PAX6基因可能在精神分裂症的发病机制中发挥重要作用.本研究通过对PAX6基因的2个SNPs位点多态性和精神分裂症的研究,旨在探讨其与精神分裂症的严重程度以及相关临床症状之间关系.研究表明：PAX6基因rs3026401位点多态性可能是精神分裂症疾病的高危因素之一，该位点不同基因型的阴性症状的评分差异有统计学意义，主要基因型差异表现为GG型＞AA型、GG型＞AG型。该结论可以为精神分裂症的病因学研究提供新的基因学依据。