【摘 要】
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患者女性23岁,因双眼视物模糊并加重数年,伴有畏光来我院门诊检查,检查发现右眼视力0.1,左眼视力0.05,双眼眼睑痉挛,眼球震颤,角膜透明,虹膜缺如,可见到晶体悬韧带完整,晶体混浊眼底无法窥见.询问家族史发现患者有一个兄长、儿子及兄长的儿子女儿也有类似情况.根据患者的病情,我们分析可能是一个先天性无虹膜的家族,于是就到患者的家乡进行家系调查.
【机 构】
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上海交通大学附属仁济医院眼科 200127 上海交通大学医学院遗传教研室 200127
【出 处】
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第十四届国际眼科学学术会议、第十四届国际视光学学术会议暨第三届国际角膜塑形学术大会
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患者女性23岁,因双眼视物模糊并加重数年,伴有畏光来我院门诊检查,检查发现右眼视力0.1,左眼视力0.05,双眼眼睑痉挛,眼球震颤,角膜透明,虹膜缺如,可见到晶体悬韧带完整,晶体混浊眼底无法窥见.询问家族史发现患者有一个兄长、儿子及兄长的儿子女儿也有类似情况.根据患者的病情,我们分析可能是一个先天性无虹膜的家族,于是就到患者的家乡进行家系调查.
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