高钙尿症和低镁血症在BARTTER综合征中分型中的临床价值

来源 :2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) | 被引量 : 0次 | 上传用户:lovehlq
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患儿女,3岁2月龄.因“发育迟缓,双下肢畸形2年余”于2015年7月3日到我院儿科门诊就诊.出生后1年家人发现患儿生长缓慢,未给予注意,1岁5月龄独立行走后发现双下肢弯曲,逐渐明显.2014年1月曾被一家三级甲等医院骨科诊断“髋关节发育不良”行矫形支具治疗,效果欠佳.2014年10月一家骨科专科医院诊断为“低磷性佝偻病,双膝关节内翻,髋关节发育不良”,未给予治疗.2015年5月就诊一家专科儿童医院
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患儿男,3月11d,因“因气促、吐奶、呛奶1周,加重伴神萎、少吃5d”于2015年10月11日入院.1周前患儿吐奶起病,吃奶后即吐,吐出物为奶汁,无胆汁和咖啡样物,伴呛奶,伴呼吸急促及口吐白沫,偶咳嗽伴痰响,吃奶和哭吵时气促加重伴唇周发绀.5d前气促加重,轻度发热,神萎、少吃、少动.无惊厥发作及意识障碍.当地医院住院2天,患儿吐奶稍减轻,但精神反应差,转我院进一步诊治.
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例1女,2岁5月龄,因“发现运动倒退1年半”于2015年7月16日入院.患儿系G1P1,足月顺产出生,出生体重2.7kg,身长49 cm,出生时无窒息、抢救史,有“病理性黄疸”史.家族史无特殊.患儿3月龄抬头稳,4~5月龄翻身尚可,6月龄双手撑地可独坐,7月龄无明显诱因出现四肢震颤,以双下肢为甚,握物时震颤明显,动作缓慢,全身乏力,精神易疲惫,扶站时可见尖足,症状呈晨轻暮重,活动后加重,休息后可缓
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