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研究目的和背景进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是因基因突变导致肝细胞毛细胆管膜面上的胆汁酸转运体功能障碍,以重度肝内胆汁淤积及严重的皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患病率与性别无关,呈世界性分布,发病率约1/50000～1/100000。通常分为3种类型,其中,由ATP8B1基因突变导致PFIC蛋白功能异常的患者称为进行性家族性肝内胆汁淤积症1型(PFIC1型),治疗上主要包括内科药物治疗、外科胆汁转流术及肝脏移植术。目前因考虑到利福平的潜在肝损,故很少有单位使用该药治疗PFIC1型。本研究旨在报道一例利福平成功治疗PFIC1型患者,为该类患者的治疗提供经验。材料与方法本病例综合患者其家族史、临床症状及体征、实验室生化检测、病理及基因分子生物学分析明确诊断为PFIC1型。经糖皮质激素、天晴甘美、思美泰、优思弗、消胆胺等内科药物综合治疗及3次人工肝治疗后总胆红素水平仍进行性升高。利福平作为pregnanex受体(PXR)受体激动剂,依赖性上调CYP3A4、UGT1A1、MRP2和OST-β表达,可能是治疗PFIC-1重度肝内胆汁淤积症、缓解瘙痒的有效药物。基于以上机制,给予本患者利福平300mg口服QD治疗。结果本患者经利福平300mg口服治疗一周后总胆红素水平呈断崖式下降,并逐渐下降至正常,转氨酶水平一过性上升至正常值的两倍,后自行恢复至正常。结论该患者利福平治疗效果好,且安全性也较好,对PFIC1型合并重度胆汁淤积的治疗具有重要的参考价值。