【摘 要】
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目的:对遗传性血管性血友病(VWD)患者进行临床分型和基因诊断,进而指导个体化治疗并开展产前诊断.方法:检测72例VWD患者血管性血友病因子抗原水平(VWF∶ Ag)及活性水平(VWF∶ Act),采用琼脂糖凝胶电泳进行多聚体分析,同时检测瑞斯托霉素诱导的血小板聚集(RIPA)、VWF胶原结合能力(VWF∶ CB)及VWF与凝血因子Ⅷ结合力(VWF∶ FⅧB)等.采用二代测序对先证者VWF基因进行
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科 上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室
【出 处】
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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议
论文部分内容阅读
目的:对遗传性血管性血友病(VWD)患者进行临床分型和基因诊断,进而指导个体化治疗并开展产前诊断.方法:检测72例VWD患者血管性血友病因子抗原水平(VWF∶ Ag)及活性水平(VWF∶ Act),采用琼脂糖凝胶电泳进行多聚体分析,同时检测瑞斯托霉素诱导的血小板聚集(RIPA)、VWF胶原结合能力(VWF∶ CB)及VWF与凝血因子Ⅷ结合力(VWF∶ FⅧB)等.采用二代测序对先证者VWF基因进行快速高通量测序,采用AccuCopy技术进行VWF基因拷贝数检测.VWF基因相应突变位点在家系成员中验证,确定其遗传方式.同时,对1例3型VWD家系进行产前诊断.结果:72例VWD患者中,1型20例(27.8％),2A型17例(23.6％),2B型6例(8.3％),2M型6例(8.3％),2N型2例(2.8％),3型21例(29.2％).1型基因诊断率为65.0％ (13/20),2A型基因诊断率为88.2％ (15/17),2B型基因诊断率为66.7％ (4/6),2M型基因诊断率为83.3％(5/6),2N型基因诊断率为100％ (2/2),3型基因诊断率为90.5％ (19/21).共发现62种基因突变,其中主要突变类型为错义突变(54.8％),无义突变占19.4％,小片段插入/缺失突变占12.9％,剪切位点突变占6.5％,同义突变占3.2％ ,5UTR区点突变以及大片段插入/缺失突变各占1.6％.1例3型VWD家系产前诊断结果显示先证者父母均存在相应位点的单杂合突变,腹中胎儿未携带致病基因,为正常男性.结论:对VWD患者进行临床分型和基因诊断有利于指导临床个体化治疗,对2型和3型VWD家系进行产前诊断可避免患儿的出生.
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